Genética Médica

genética médica é uma especialidade da medicina que faz a investigação, o diagnóstico, o acompanhamento e o tratamento de doenças de origem genética, isto é, a partir de uma alteração do material genético, como o câncer.

Além disso, a área também trata as enfermidades hereditárias, que são transmitidas de pais para filhos, ou são decorrentes da associação dos genes do pai e da mãe.

Nesse sentido, a genética médica investir as malformações fetais oriundas de agentes teratogênicos (que produzem danos ao embrião), bem como o abuso de medicamentos, álcool e drogas na gravidez, entre outras ocorrências fetais, como as doenças maternas (diabetes e a presença do vírus HIV).

Ao contrário do que muitos pensam, a genética médica não é uma especialidade laboratorial, mas sim, trata-se de uma atuação muito semelhante à clínica geral, pois os médicos oferecem atenção integral à saúde do indivíduo.

Quais são as principais áreas de atuação?

O chamado médico geneticista deve completar a sua graduação em medicina, especializando-se na residência médica para a investigação diagnóstica nas seguintes áreas:

  • Questões de infertilidade e esterilidade;
  • Processos de fertilização assistida;
  • Diagnóstico pré-implatancional;
  • Diagnóstico de pré-natal;
  • Triagem neonatal;
  • Defeitos congênitos;
  • Déficit intelectual;
  • Doenças neurodegenerativas na idade adulta;
  • Câncer.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), a genética médica trata de doenças bastantes comuns que também se relacionam com fatores ambientais, não somente hereditários.

Com isso, a área é capaz de recomendar mudanças no estilo de vida, rastreamento dos problemas de saúde, bem como a suspensão ou adequação de medicamentos de uso crônico.

Como é o trabalho do médico geneticista?

médico geneticista pode atuar tanto no ambiente hospitalar quanto no consultório. Nos hospitais, a predominância é no atendimento ambulatorial, com subdivisões de Genética Geral, Aconselhamento Genético, Oncogenética, Neurogenética, Erros Inatos do Metabolismo e Pré-Natal (embora nem todos os hospitais se dividam dessa maneira).

É possível que o médico geneticista seja convidado para avaliações e pareceres em maternidade, especialmente quando há risco de desenvolvimento de doença fetal ou malformações congênitas.

Hoje em dia, uma área de amplo desenvolvimento é a oncogenética, que realiza testes genéticos para verificar que a origem do câncer é ou não causada por uma mutação hereditária.

Quais são os tipos de cânceres tratados na oncogenética?

genética médica, na sua área de oncogenética, pode tratar vários tipos de cânceres, visto que a doença é oriunda de uma mutação nos genes, causando a multiplicação desordenada das células cancerígenas no organismo. No entanto, há um foco grande de tratamento dos cânceres hereditários.

Eles são causados por alterações genéticas transmitidas de pais para filhos. Embora o Instituto Nacional do Câncer (INCA) classifique o câncer hereditário como uma condição rara, alguns tipos de doenças estão mais associadas com o fator da hereditariedade. São elas:

Diante disso, o trabalho da genética médica é fazer um mapeamento dos fatores hereditários que podem contribuir para o aumento das chances no desenvolvimento de câncer.

Para o INCA, cerca de 5 a 10% dos cânceres têm origem hereditária, enquanto a maioria deles é resultantes de fatores ambientais (cigarro, álcool, má alimentação, sedentarismo, etc.).

Quais exames detectam as anomalias genéticas?

Hoje em dia, há uma série de exames que podem ser usados pela genética médica para fazer o mapeamento dos genes, tanto para a área de oncogenética quanto para o tratamento de outras doenças relacionadas à malformação congênita.

A prescrição dos exames é avaliada e indicada pelo médico geneticista, já que cada doença requer uma metodologia de investigação.

No caso de cânceres, as principais avaliações são:

  • Cancro de mama, pelos genes BRCA1 E BRCA2;
  • Cancro hereditário de cólon sem polipose (HNPCC), dos genes MLH1, MSH2 e MSH6;
  • Polipose Adenomatosa de Colo, gene MUTYH;
  • Melanoma, pela mutação p.V600E;
  • Entre outros.

Ou seja, há uma série de testes possíveis para avaliar a mutação dos genes e a possibilidade de desenvolvimento do câncer hereditário. Por esse motivo, a melhor forma é fazer os exames preventivos e consultar o médico geneticista, no caso de histórico familiar.

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Material escrito por:
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