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Dr. Deivid Calebe de Souza explica o que é a Oncogenética

Material escrito por:
Dr. Deivid Calebe de Souza - CRM 27223 RQE 17542
Dr. Deivid Calebe de Souza explica o que é a Oncogenética

A Oncogenética é uma área da medicina que nos ajuda a descobrir se um paciente apresenta alguma síndrome de predisposição genética para o desenvolvimento do câncer.

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Por isso, podemos dizer que o grande papel desempenhado por essa área da medicina está voltado para a prevenção do câncer.

Além disso, a Oncogenética pode ajudar a Oncologia na indicação de procedimentos cirúrgicos oncológicos e até mesmo auxiliando no direcionamento do tratamento medicamentoso dos mais variados tipos de câncer.

Entenda de que forma a Oncogenética pode auxiliar o paciente com câncer e, consequentemente, toda a sua família, conforme o geneticista da Clínica Soma, Dr. Deivid Calebe de Souza (CRM 27223 RQE 17542), nos explica na entrevista a seguir:

Como a Oncogenética auxilia nos estudos do câncer?

A Oncogenética é uma área moderna da medicina, capaz de unir conhecimentos da Oncologia, Genética Clínica e Biologia Molecular, no intuito de identificar os pacientes que possuem um risco genético (hereditário) aumentado para o desenvolvimento de câncer.

Estima-se hoje que cerca de 10% a 15% dos casos de câncer sejam hereditários. Por isso, ao identificar esses pacientes e suas respectivas famílias, analisando as possibilidades de desenvolvimento do câncer, é possível trabalhar na aplicabilidade de estratégias para diminuir os riscos de surgimento de um tumor.

Qual a relação entre o câncer e a hereditariedade?

Todo mundo tem algum risco de desenvolver câncer e, na maioria das vezes, a doença é causada por alterações genéticas que ocorrem aleatoriamente em uma ou poucas células do corpo.

Dessa forma, tais alterações genéticas, chamadas de mutações somáticas, podem surgir como uma consequência natural do envelhecimento, somada a fatores externos, como, por exemplo, um estilo de vida que não é saudável. Ou seja, essas mutações são adquiridas e estão presentes em apenas algumas células do corpo humano. No entanto, embora tais mutações não sejam transmitidas de pais para filhos, é importante considerar que algumas pessoas são geneticamente predispostas a desenvolver certos tipos de câncer. Nesses casos, a doença é causada por um tipo diferente de mutação, chamada mutação hereditária ou mutação de linha germinativa. Dessa forma, podemos dizer que essas mutações que estão presentes em todas as células do corpo, geralmente, são herdadas de um dos pais e, assim, podem ser passadas para os filhos.

Como é possível identificar essa relação, na prática?

Durante a consulta com um médico geneticista, sempre será investigada a história pessoal e familiar do paciente, bem como o detalhamento dos tumores que já acometeram aquela família.

Por exemplo, durante a investigação da doença, constata-se o tipo de câncer que já acometeu outro familiar, o grau de parentesco e com que idade o indivíduo teve a neoplasia. Dessa forma, são coletadas as informações necessárias para a construção da árvore genealógica do câncer, que chamamos de heredograma.

Através desses dados, podemos indicar qual exame genético é o mais adequado para aquele determinado paciente e, assim, identificar uma possível síndrome de predisposição ao câncer.

Ou seja, a partir desse mapeamento, é possível identificar os indivíduos que apresentam traços genéticos caracterizados por aumentar o risco de desenvolvimento de tumores. Assim, graças a Oncogenética, podemos estimar os respectivos riscos para os pacientes.

Como é identificado o câncer hereditário?

Didaticamente, dividimos os casos de câncer em três grupos: câncer esporádico, câncer familial e câncer hereditário.

O câncer esporádico corresponde a 70% dos casos de câncer e apresentam-se como casos isolados numa família, sendo que na maioria das vezes, ocorrem em idade avançada. O envelhecimento, assim como o estilo de vida e a exposição ambiental são as causas deste tipo de câncer.

O câncer familial ou agregação familial de câncer corresponde a 15% dos casos de câncer, apresentando uma maior frequência de casos numa mesma família, porém, sem constatar um padrão de herança genética clássica.

Por fim, temos o câncer hereditário que é responsável por 10% a 15% dos casos, sendo causado por um traço genético hereditário em que é possível identificar um padrão de recorrência clássico de alguma síndrome genética na família.

Embora, atualmente, os testes genéticos sejam correspondentes apenas aos casos de câncer hereditário, sabemos que alterações genéticas de menor impacto podem estar presentes em todos os grupos.

Quais são os pacientes que devem passar por uma avaliação oncogenética?

Os pacientes com maior potencial de possuírem alguma síndrome de predisposição genética ao câncer são aqueles que apresentam:

  • repetidos casos de câncer no mesmo lado da família;
  • histórico de câncer em idade jovem (abaixo dos 50 anos);
  • paciente com tumores múltiplos (mais de uma neoplasia) de origens diferentes ou bilaterais;
  • pacientes com tumores raros.

Além disso, os pacientes que apresentam um quadro da doença considerado incomum para aquele gênero, como é o caso dos homens com câncer de mama, também estão indicados a realizar a avaliação oncogenética.

Dessa forma, o ideal é que todas essas situações sejam investigadas a partir da Oncogenética, a fim de obter maior compreensão sobre cada caso e também no intuito de identificar se há algum fator genético hereditário determinante para o câncer.

Qualquer caso de câncer na família deve servir de alerta para a procura da oncogenética?

Todos os tipos de câncer podem ter uma forma hereditária e, por isso, não existe um número mínimo específico de familiares acometidos para realizarmos uma investigação genética.

No entanto, alguns fatores podem indicar uma maior chance de tratar-se de uma síndrome genética como, por exemplo, os casos de câncer em jovens com menos de 50 anos, conforme já mencionamos.

Idealmente, a investigação genética se inicia em um indivíduo que tem ou já teve câncer, mas é importante ressaltar que até mesmo familiares que não tiveram câncer, mas que desejam saber se estão sob maior risco para o desenvolvimento de tumores, podem passar por uma avaliação oncogenética.

Qual a importância da oncogenética para o paciente com câncer?

Através da Oncogenética e do aconselhamento genético podemos orientar os pacientes sobre os aspectos clínicos e genéticos do câncer, permitindo-os compreender o seu diagnóstico, prognóstico e o risco de recorrência.

Além disso, graças à Oncogenética, é possível conhecer melhor sobre as ferramentas disponíveis para tratamento e prevenção do câncer, assim como entender o modo de transmissão da doença para os respectivos descendentes.

Outro fator importante da Oncogenética diz respeito à possibilidade de permitir a seleção de embriões sem aquele traço hereditário, caso o paciente esteja buscando ter filhos.

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